L’anoftalmia o anoftalmo è la totale assenza del bulbo oculare quando invece sono ancora presenti gli annessi oculari, cioè palpebre, congiuntiva e l’apparato lacrimale. Questa condizione può essere congenita e in questo caso è dovuta alla mancata formazione della vescicola ottica tra la quinta e la sesta settimana di vita intrauterina. E’ una malformazione molto rara, con un’incidenza di 0,8 su 100.000 nati vivi, a volte bilaterale e senza preferenza di sesso e può essere isolata o associata ad altre malformazioni. Nell’anoftalmia congenita è presente un’ipoplasia emifacciale (se monolaterale) o nei casi bilaterali un’ipoplasia facciale completa. I bambini nati con questa malformazione presentano in genere malformazioni palpebrali che possono risultare non perfettamente formate.

L’anoftalmia congenita può essere suddivisa in tre forme distinte:

• Anoftalmia primaria: totale assenza dell’invaginazione della fossetta ottica, del nervo ottico e del chiasma.
• Anoftalmia secondaria: assenza o malformazione dei lobi encefalici anteriori (questa è la forma più grave ma meno diffusa).
• Anoftalmia degenerativa: in questo caso la vescicola ottica è normosviluppata ma la sua degenerazione avviene secondariamente (nella cavità anoftalmica possono essere rilevati residui del nervo ottico e di altri tessuti).

Oltre che congenita, la condizione di anoftalmia può essere il risultato di un intervento chirurgico causato per eventi di natura traumatica o per altre forme patologiche. L’anoftalmia chirurgica è infatti la conseguenza dell’asportazione del bulbo oculare (enucleazione) o del suo contenuto, con conservazione del guscio sclerale (eviscerazione) a causa di gravi patologie acute come l’endoftalmite o neoplastiche come il melanoma della coroide e retinoblastoma o ancora per effetto di patologie acute (es. glaucoma) o in seguito a traumi orbitali importanti che hanno reso inevitabile la sua rimozione.

La diagnosi di anoftalmo viene seguita da un percorso di riabilitazione protesica con l’applicazione di una protesi oculare, di norma composta di resina acrilica anallergica (un materiale inerte utilizzato nella chirurgia e in odontoiatria) che deve essere eseguita su misura del paziente per rispettare la sua morfologia e, nel caso di pazienti pediatrici, per favorire il corretto e simmetrico sviluppo dell’apparato osseo e tissutale della regione orbitale.