Il retinoblastoma è un tumore maligno della retina tipico dell’età pediatrica e rappresenta il 4% dei tumori pediatrici. Ogni anno colpisce un bambino ogni ventimila nati vivi e può essere monolaterale o bilaterale e frequentemente ha origine ereditaria. I primi sintomi del retinoblastoma vengono rilevati entro il terzo anno d’età e sebbene si tratti di un tumore raro è una delle patologie maligne più diffuse dell’infanzia.

Il retinoblastoma è causato da una mutazione genetica che causa la proliferazione incontrollata di cellule e lo sviluppo del tumore all’interno dell’occhio. L’ereditarietà è principalmente autosomica dominante: circa il 25% dei pazienti presenta una forma bilaterale, che è sempre ereditaria, il 15% dei pazienti è affetto da forma ereditaria monolaterale e il 60% da una forma monolaterale non ereditaria.

I sintomi tipici che devono far sospettare l’insorgenza del retinoblastoma sono la leucocoria (un riflesso bianco nella pupilla dovuto alla massa tumorale retinica che occupa il corpo vitreo), correlata spesso allo strabismo derivato dalla deviazione degli assi oculari, dovuta alla perdita di fissazione dell’occhio patologico.

Il trattamento del retinoblastoma prevede l’approccio terapeutico che però dipende dalle dimensioni del tumore (se meno di 3 mm di dimensione), dalla diffusione alle aree circostanti e dalla funzionalità dell’occhio. Nei casi meno gravi il trattamento può comprendere la fotocoagulazione, la crioterapia e la radioterapia. Nei casi in cui è possibile conservazione della funzione visiva può essere praticata la terapia conservativa per il salvataggio dell’occhio con l’utilizzo di farmaci chemioterapici e trattamenti di controllo locale.

Viceversa, il retinoblastoma di grandi dimensioni con estensione della neoplasia può venire asportato solo mediante enucleazione del globo oculare con contestuale rimozione della maggior parte possibile del nervo ottico. La chemioterapia viene utilizzata a volte per ridurre il volume della massa tumorale o per trattare neoplasie che si sono diffuse oltre il bulbo ma in questi casi più gravi la sola chemioterapia può raramente consentire la guarigione del paziente.

La prognosi del retinoblastoma è complessa: se il tumore viene trattato quando è ancora confinato all’interno del bulbo, oltre il 90% dei pazienti può guarire. La prognosi per i pazienti con lesioni metastatiche è invece decisamente infausta ed il 70% dei pazienti che sviluppano un secondo tumore possono esserne colpiti anche fino a trent’anni dopo la lesione originaria.