Il microftalmo congenito è una malformazione oculare caratterizzata dallo sviluppo incompleto del bulbo oculare dovuto all’arresto della crescita dell’occhio nelle prime settimane di vita intrauterina. Si presenta con un enoftalmo (occhio infossato) e con la tendenza della palpebra interessata a rimanere più chiusa. Può insorgere sporadicamente oppure manifestare un’ereditarietà dominante ad espressione variabile o recessiva e si presenta in 1,4 casi per 15.000 bambini nati vivi.

Il microftalmo può essere mono o bilaterale ed è rilevabile con la presenza alla nascita di un occhio più piccolo del normale, con lunghezza assiale inferiore a 17 mm, cornea e iride di dimensioni più piccole. In alcuni casi il bulbo è vedente ma più spesso è privo di capacità visiva.

Il microftalmo congenito è spesso associato ad altre patologie congenite quali cataratta congenita, glaucoma, coloboma dell’iride, oppure può associarsi a malformazioni congenite di altri organi. Il microftalmo può essere favorito da fattori di rischio quali: età materna superiore ai 40 anni, indice di massa corporea materno elevato, fumo materno, parto gemellare, neonato di basso peso alla nascita, esposizione prenatale ad agenti teratogeni, alcolismo, oppure per effetto di infezioni contratte dalla madre durante la gestazione (es. toxoplasmosi, herpes simplex, rosolia, citomegalovirus) o ancora a causa di diverse anomalie cromosomiche o malattie genetiche.

I bambini affetti da microftalmo necessitano di un programma di riabilitazione orbitaria protesica per evitare l’instaurarsi di un microrbitismo: l’applicazione della protesi, infatti, stimola l’accrescimento della struttura ossea ma anche dei tessuti molli (palpebre e congiuntiva).

Nei primi mesi di vita viene applicata una protesi su misura che deve essere sostituita ogni 2-3 settimane con altre di dimensioni sempre maggiori allo scopo di aumentare il volume dei tessuti e favorire il corretto funzionamento delle palpebre, mentre nei sei mesi successivi sarà sufficiente sostituire la protesi ogni mese. La corretta applicazione della protesi oculare consente in seguito un risultato estetico soddisfacente poiché il movimento della protesi sarà proporzionale a quello del microftalmo sottostante.