{"id":3703,"date":"2015-07-12T21:23:55","date_gmt":"2015-07-12T19:23:55","guid":{"rendered":"http:\/\/www.dalpasso.it\/a-e-3-2\/"},"modified":"2015-12-01T12:51:02","modified_gmt":"2015-12-01T11:51:02","slug":"patologia-a-h-en","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.dalpasso.it\/en\/info\/dictionary\/patologia-a-h-en\/","title":{"rendered":"Patologia A-H"},"content":{"rendered":"
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Dizionario: Patologia<\/span><\/strong><\/h2>\n

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\"\"<\/a><\/p>\n

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Amaurosi congenita di Leber<\/h3>\n

Malattia genetica della retina classificata tra le degenerazioni tappeto-retiniche, che provoca cecit\u00e0 totale o parziale fin dall’infanzia (in genere nei primi sei mesi di vita). \u00c8 la causa pi\u00f9 frequente di cecit\u00e0 infantile ereditaria, con un’incidenza di 3 casi ogni 100.000 nati vivi. I sintomi tipici\u00a0sono la marcata ipovisione ed il nistagmo, cio\u00e8 il movimento continuo e incontrollato degli occhi.\u00a0Non esiste una terapia definitiva ma negli ultimi anni la somministrazione del gene terapeutico tramite un vettore virale inoculato direttamente nell\u2019occhio dei pazienti si \u00e8 rivelata una strategia promettente per una forma di questa patologia.<\/p>\n

L’amaurosi transitoria\u00a0<\/strong>(o fugace), invece, \u00e8 un episodio\u00a0di cecit\u00e0 transitoria causata da ischemia retinica o del nervo ottico, causata dal restringimento dell\u2019arteria carotide e riscontrabile pi\u00f9 frequentemente nei pazienti ultra cinquantenni. L\u2019ostruzione dell\u2019arteria carotide sinistra \u00e8 sei volte pi\u00f9 frequente di quella dell\u2019arteria carotide destra. I blackout si presentano come offuscamento della visione in un occhio con un lento recupero che inizia dopo 5–<\/span>10 minuti. La visione chiara sar\u00e0 ripristinata in ordine inverso dal quadro di insorgenza. Diversi episodi di blackout possono precedere un attacco di neuropatia ottica ischemica oppure possono verificarsi episodi per anni senza gravi sequele. I blackout possono anche essere bilaterali, se associati a pressione arteriosa bassa.<\/p>\n

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\"Aniridia2\"<\/a><\/h3>\n

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Aniridia<\/h3>\n

Ipoplasia o assenza completa\u00a0dell’iride di origine congenita causata da una mutazione del gene PAX6, situato sul cromosoma 11, che determina un mancato completamento dello sviluppo dell\u2019occhio. Colpisce da 1: 40.000 a 1: 100.000 nati vivi, maschi e femmine in ugual misura. Si presenta con la mancanza di tessuto pigmentato dietro la cornea e d\u00e0 l’impressione di un’enorme dilatazione della pupilla.<\/p>\n

La malattia \u00e8 spesso trasmessa come carattere autosomico dominante da genitori portatori della mutazione (aniridia ereditaria<\/strong>). Un terzo dei casi pu\u00f2 invece derivare da una mutazione genetica che si verifica in un bambino i cui genitori non sono portatori della malattia (aniridia sporadica<\/strong>).\u00a0Alcuni pazienti affetti da aniridia possono essere colpiti anche da patologie associate come fotofobia, nistagmo, glaucoma, cataratta e cheratopatia.<\/p>\n

L’aniridia pu\u00f2 \u00a0manifestarsi nel quadro della Sindrome di Wagr<\/strong> una malattia genetica che colpisce pi\u00f9 di un gene sul cromosoma 11 e la mutazione pu\u00f2 variare da paziente a paziente. La sindrome pu\u00f2 provocare tumore di Wilms (tumore renale infantile), anomalie genito-urinarie, aniridia e ritardo mentale.<\/p>\n

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\"Anoftalmo\"<\/a><\/h3>\n

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Anoftalmia (o Anoftalmo)<\/h3>\n

Mancanza del bulbo oculare che pu\u00f2 essere di natura congenita, traumatica o patologica. L\u2019assenza completa del bulbo alla nascita \u00e8 molto rara, in genere si trovano nella cavit\u00e0 residui di bulbo.\u00a0L\u2019anoftalmia congenita \u00e8 dovuta all\u2019arresto della crescita del bulbo\u00a0 tra la quinta e la sesta settimana di vita intrauterina e si manifesta con l\u2019assenza della vescicola ottica. Pu\u00f2 essere classificata in:<\/p>\n

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